编辑/撰写：药匙君

小儿患上佝偻病是有很多症状的，尤其是早期症状，及时的发现小儿佝偻病的早期症状是很重要的，可以为及时的治疗争取更多的时间。

那么，什么是佝偻病，佝偻病的典型症状以及佝偻病的种类有哪些呢?下面，让我们一起来看看。

什么是佝偻病

佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病，是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。

佝偻病的患者不仅仅只有儿童，有些成人也会有这种症状出现，被称为软骨病，在发病机制上是一样的，都是骨基质矿化不足，佝偻病发生在儿童骨骺生长板没有闭合之前，成人的生长板骨骺因为都闭合了，所以成人这个骨软化症是发生在成熟骨，叫骨软化症。

佝偻病的典型临床表现

随着年龄增长，小儿佝偻病会导致骨骼严重畸形，如鸡胸、压迫性肺不张、四肢畸形（包括常见的“罗圈腿”（O形腿）、X形腿或扭曲畸形）、行走困难、骨痛、易骨折、夜惊、“兵乓头”等。

成人软骨病：临床上最常见症状包括：骨痛、肌无力、肌痉挛和骨压痛。早期症状比较隐匿，不太容易发现，常见背部及腰腿疼痛，活动时加剧。患者起初表现为上下楼梯或起坐困难、吃力，走路呈特殊的“鸭步”步态，最后行走困难，甚至无法起床。

佝偻病的种类

佝偻病的种类很多，包括低磷抗D佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、肾小管性酸中毒、肾性佝偻病，以及一些后天性原因，如慢性中毒或长期服抗癫痫药形成的佝偻病，以及一些罕见的遗传性佝偻病。

佝偻病的治疗

佝偻病的发病率并不低。流行病学调查显示，我国3岁以下婴幼儿佝偻病发病率达20-30%，且北方城市的发病率更高。因此，早发现、早治疗显得非常重要。

以往，佝偻病并无特效药，治疗通常为维生素D补充（包括口服和肌注），同时使用不同钙剂。

就在上个月，美国FDA刚批准了治疗一种罕见遗传性佝偻病的新药Burosumab（Crysvita）。这是首款获批用于治疗成人和1岁及以上儿童慢性进行性肌肉骨骼疾病——“X连锁低磷酸盐血症”（XLH）的药物。

XLH是一种罕见的遗传性软骨病，会造成血液中磷含量低，导致儿童和青少年的骨骼生长和发育受损，并使其一生都有骨矿化的问题。

大多数XLH患儿会经历腿部弯曲、身材矮小、骨痛和严重的牙痛。有些XLH患者还会出现持续不适或并发症，如关节疼痛、活动能力受损、牙脓肿和听力下降。他们急需有效的治疗来缓解疾病，提高生活质量。

新药：Crysvita

关于Crysvita

Crysvita是阻断成纤维细胞生长因子23（FGF23）的一种抗体，FGF23是一种可导致磷酸盐随尿液排出并抑制肾脏活性维生素D产生的激素。Crysvita旨在结合XLH患者过量的FGF23，使其磷水平正常化，从而改善骨矿化，以及儿童的软骨病和成人的骨折。Crysvita曾获得FDA颁发的突破性疗法认定以及孤儿药资格。

相关研究

此次Crysvita获批是基于4项临床试验中的安全性和疗效数据。在一项安慰剂对照临床试验中，94％的每月接受一次Crysvita的成年人能达到正常的磷水平，而安慰剂组患者只有8％能达到这一水平。在儿童中，每两周接受一次Crysvita的患者中有94％到％能达到正常的磷水平。在儿童和成人中，接受Crysvita疗法的患者的X光（与XLH相关）结果有所改善。把这些结果与自然历史队列相比较，也为Crysvita的有效性提供了支持。

不良反应

使用Crysvita的成人最常见的不良反应是背痛、头痛、不宁腿综合征、维生素D减少、头晕和便秘。儿童最常见的不良反应是头痛、注射部位反应、呕吐、维生素D减少和发热。

▲Crysvita作用机制（KRN23）

（图片来源：UltragenyxPharmaceutical官方网站）

专家有话说

“XLH与其它形式的软骨病有所不同，因为维生素D治疗无效，”FDA药物评估和研究中心药物评估III办公室主任JulieBeitz博士说：“这是首个获得FDA批准用于治疗XLH的药物，这对那些罹患这种严重疾病的人来说是一个真正的突破。”

“患者现在已经有获批的突破性疗法，可以帮助纠正潜在的疾病，改变XLH的治疗方法，并减少患有该疾病的儿童和成人的相关骨病，”Ultragenyx首席执行官兼总裁EmilD.Kakkis博士说：“这一里程碑代表了Ultragenyx在不到六个月的时间内第二次获得批准的治疗方案，它验证了我们将优秀科学迅速转化为针对罕见病的有效疗法的战略。这项批准离不开参加的患者、家属和临床医生，我要感谢他们的承诺和奉献精神。”

“Crysvita的批准对X连锁性低磷血症患者来说确实是一个分水岭，因为它是第一种旨在纠正肾磷酸盐消耗的治疗方法，”耶鲁大学医学院儿科内分泌学教授兼X连锁低磷血症中心主任TomCarpenter博士说：“通过针对这种机制，Crysvita可以带来磷酸盐代谢的持续改善，同时修复了骨骼，即便曾使用传统方法进行过治疗。最重要的是，Crysvita的给药方案比目前可用的治疗方法少得多，应该很容易被家庭接受。我期望它能彻底改变XLH患者的治疗方法。

我们期待这一新药的获批能为饱受疾病折磨的XLH患者和家庭带来希望。

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