“所以我就觉得简直是过分！”

年5月7日下午，在一场关于“地贫”的医疗科普直播间，传来了这样一声“爱的咆哮”。

原来，是广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科主任江华在科普直播间解答家长们疑问的时候，谈及了一个让人心痛的故事。

江华主任曾经治疗过一个患有地贫地中海贫血的男孩，在骨髓移植之后一段时间必须坚持吃药，结果因为男孩在青春期长了痤疮，男孩父亲就说：“不好看，吃药会影响激素。”于是，那位父亲就擅自做主停了药，后来发现情况严重的时候，孩子已经产生了各种严重的并发症，最终遗憾地离开了这个世界。

点击视频，了解更多详情

地贫，是地中海贫血的简称。据中国地贫蓝皮书报告，我国地贫患病现有30万人，每年还以10%的速度增长，甚至还有高达万的隐性基因携带者。每年5月8日，是世界地中海贫血日，今年第28个世界地中海贫血日的主题是“防治地贫，健康孕育”。因此，年5月7日下午14：30，儿童紧急救助中心携手广州市妇女儿童医疗中心共同发起“防治地贫，健康孕育”的科普直播课堂，积极响应今年第28个世界地中海贫血日的主题。“防治地贫，健康孕育”，地贫作为一种只会遗传不会传染的疾病，开展婚前、孕前和产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，是防控地贫最有效的途径。此次直播于广州市妇女儿童医疗中心直播间开展，直播平台为腾讯看点，直播间有幸邀请到广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科主任江华，广州市妇女儿童医疗中心产前诊断与优生遗传科主任李冬至，直播主持人为医疗发展部荆楠。通过直播的方式，希望科普地中海贫血基本常识，让广大网友和患者能够初步地了解地中海贫血疾病，给患儿和家长树立信心，并增强大众的疾病防控意识，避免悲剧发生，助力健康中国，同时为0-18岁需要帮助的困境患儿群体筹集善款，让患病的孩子们不会因经济问题而延误或放弃治疗。

科普讲堂

01

江华·广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科主任

科普知识·KEYS精选

疑问1：什么是地中海贫血？

地中海贫血症是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血，属遗传性疾病，在我国多见于南方沿海地区。根据携带基因突变和缺失种类不同，最常见ɑ型和β型地中海贫血。根据临床特点可为轻型、中间型和重型。这些分型对于患者而言，意味着症状的轻重和治疗的难易程度均不相同。疑问2：地中海贫血有哪些危害？能否治愈呢？地中海贫血是可以治愈的。轻型的地中海贫血患者不需要治疗，重型地中海型贫血需要接受专业治疗，地贫患儿多数在婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等，且生命期望值比一般人短。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。本病如不治疗，多于5岁前死亡。疑问3：地贫症状有哪些？地中海贫血会累及血液系统，随着疾病接种，还可能累及皮肤、骨骼、消化系统等组织。常见症状有面色苍白、进食缓慢、发育迟缓、乏力、食欲不佳、腹部肿胀等情况。如果怀疑是地中海贫血时，常通过临床变现、血液学检查、地中海贫血基因检测及结合家族史等进行诊断。疑问4：国内，地贫患儿的现状如何？据报告显示，我国地贫患病现有30万人，每年还以10%的速度增长，甚至还有高达万的隐性基因携带者。重型地贫患者的身体，与正常儿童相比，生长发育明显滞后。由于长期输血却没有正常的排铁机制，不仅要承受因脸部骨骼变形带来的样貌上的烦恼，患者最终还会因为体内铁元素大量累积，肝脏功能受损、心脏衰竭。每例重症地贫儿的出生，都会给社会和家庭带来沉重负担。好在近年来，我国在地中海贫血防治域取得了突出的成绩，地防控体系建设取得成效，防控工作机制逐步健全。伴随着精准健康扶贫领域的突出贡献与治疗技术的创新发展，增加了地贫患者的治疗途径，有效地减轻了地贫患者的医疗经济负担。疑问5：地贫和一般贫血有什么区别？地中海贫血症就是小孩子天生性贫血。地中海贫血是一种遗传性疾病，这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。不能把地中海贫血跟普通贫血混为一谈。普通贫血是因为饮食导致缺乏铁质，以至红血球量过少，红血球输送氧气不足，就缺氧导致普通贫血。疑问6：什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？地中海贫血可以分为α和β两种，每一种都可以分为重型、中间型和轻型。α-地中海贫血是重型死胎，中间型地中海贫血长期贫血，一般出现肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血，也就是地中海贫血基因携带者，不会出现贫血症状，可以像正常人一样生活，往往不易被人们发现。疑问7：目前国内的治疗手段有哪几种？地中海贫血是一种慢性的溶血性贫血，由于患者各自的体质不同，所表现出来的症状也会轻重之分。患上该病后，还会危及到心脏、内分泌以及肝脏等，由此可见，对健康危害很大。因此，要积极的治疗地中海贫血。方法1、地中海贫血的一般治疗。注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。方法2、地中海贫血的造血干细胞移植。造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。方法3、地中海贫血的基因活化治疗。应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。方法4、地中海贫血的脾切除。脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应症。方法5、地中海贫血的输血和去铁治疗。红细胞输注少量输注法适用于重型地贫的孩子高量输血,防止病变。疑问8：地贫治疗期间的注意事项有哪些？对于地中海贫血的治疗，一般有将铁输血治疗、造血干细胞手术治疗。对于地中海贫血患儿的饮食需要均衡膳食，摄入营养丰富的食物可以使患者感觉良好，精力更充沛。医生还可能建议患者服用叶酸补剂来帮助饮食中含有足够的钙和维生素D。疑问9：广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科医护团队在治疗地贫疾病的治愈率及优势。广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科主要收治各种类型白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、朗格罕氏组织细胞增多症、噬血细胞综合征、其它难治性贫血和出血性疾病以及各种类型实体瘤等。病区设有59张病床和26张日间病床，还设有造血干细胞移植病房，目前已开展造血干细胞移植类型包括骨移植、带血移植和外周血造血干细胞移植。科室造血干细胞移植已成功救治许多地中海贫血、多种类型遗传代谢性疾病、再生障碍性贫血、范可尼贫血、难治性白血病和实体瘤等患儿。

02

李冬至·广州市妇女儿童医疗中心产前诊断与优生遗传科主任

科普知识·KEYS精选

疑问1：产前诊断与优生遗传科是一个做什么的科室？专注出生缺陷出生前防控的科室。服务范围包括人群的遗传病筛查及诊断、识别高危家庭、高危家庭的遗传咨询与产前诊断等。疑问2：为什么说“地贫难治可防”？可防在哪里？难在：对重症患儿的治疗手段有限，治愈需要骨髓移植；可防指：通过生育前筛查，可以识别出地贫高危家庭，再通过早期产前诊断，可以预防重症患儿的出生。疑问3：我们应该如何正确的预防并及早地发现地贫？夫妇双方要有地贫防控的意识、知其危害，两人在怀孕前筛查、诊断，就能做到早期发现。疑问4：产前需要做哪些检查是可以提前知道孩子是地贫呢？准确率如何？通过夫妇双方的孕前筛查，并确定为高危家庭后，可以在孕10-11周做绒毛穿刺产前诊断判断孩子是否为重症患儿，准确率几乎%。疑问5：夫妻双方都是地贫基因携带者可以生孩子吗？可以，但需要采取2种措施：要么辅助生育（植入前诊断），要么自然怀孕早期产前诊断。疑问6：遗传代谢病检查多久可以出报告？已知疾病的基因检查需要3周内，未知疾病的基因检查需要4-6周。

现场直击

此次直播，莅临现场的爱心专家们通过与直播间网友们的亲切互动，传递了很多积极正向的能量，直播间的网友们也都积极参与，给予嘉宾鼓励和支持。

本次科普直播课堂持续两个小时，直播间的人气不断攀升，观看人次最多达到3.22万人。

这一场科普讲座中，爱心专家详细地科普了关于地中海贫血的常见问题，尤其说明了儿童地中海贫血的病因、表现、治疗方式和注意事项，以及如何进行产前预防产前筛查，家长如何做好日常护理等诸多问题。直播期间，专家们还郑重说明，对于地贫患者来说，产前的筛查和预防是至关重要的。直播期间，医疗发展部荆楠分别为广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科主任江华、广州市妇女儿童医疗中心产前诊断与优生遗传科主任李冬至颁发了“医疗科普直播课堂优秀讲师”证书。广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科江华主任表示：“一旦发现这种疾病，一定要积极配合医生，同时一定要相信医生，按照医生的嘱托配合养护和治疗，很多时候很多家长会擅自去给孩子做诊断，这种是万万不可取的。我们也有很多这样遗憾的例子，希望都能引起大家重视。”现实生活中，由于延误治疗等原因，许多孩子在确诊地中海贫血时，已经错过了最佳治疗时机，除此之外，高昂的治疗费用所带来的经济负担，也成为了他们治疗道路上最大的阻碍。为了帮助这些地贫患儿和家庭，未来，广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科与儿童紧急救助中心将进一步深度合作，为他们提供更加便捷的绿色医疗通道，同时将医疗与慈善相结合，解决他们在治疗费用方面的难题。与此同时，江华主任也表示，希望有更多的人


转载请注明地址:http://www.duonanluanchao.com/lcnzjc/6984.html