卵巢恶性肿瘤中,目前研究发现大概10%有遗传性,在这10%可以明确的遗传者中,BRCA相关性因素导致的卵巢癌发生,占了八成以上(BRCA1:73%,BRCA2:15%),数量与意义非同一般。

BRCA1是Narod等年确认的遗传性乳腺癌-卵巢癌易感基因。年,Miki等首次完成了BRCA1定位克隆,该基因定位第17号染色体。

BRCA2基因是年由MichaelStratton与RichardWooster发现的,该基因定位于13号染色体。

BRCA1与BRCA2基因结构、功能相似,可以说是“抑癌基因”。主要作用是维持基因组的完整性和保持细胞正常生长。它们的缺陷,导致了乳腺-卵巢肿瘤的易发。好消息是,这两个基因的监测,目前技术已经非常成熟,并且国内很多单位都可检测。

卵巢癌如果可早期预处理,比如对高危人群做预防切除,必定可降低卵巢癌这一恶性度高得妇科肿瘤的生命预后,但是,对于遗传性BRCA相关性因素导致的卵巢癌来讲,其高发年龄比非遗传性提早10—15年,又是一个让医生患者头疼的事情:切早了,谁愿意?切晚了,啥意义?因此,继续寻找更好的早期发现卵巢癌的方法,依然是妇科肿瘤医生需要探究的一个重要方向......

刘军秀-09-20于广州中山一院

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长按







































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