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迎难而上·噬血新篇·鞠秀丽

一直以来，噬血细胞综合征因鉴别诊断难、患者死亡率高、易复发等疾病特点，成为儿科疾病诊治的一大难题。医院的鞠秀丽教授，应海思特邀请，基于自身丰富的噬血诊治经验，以《儿童噬血细胞综合征诊治的进展》为题，从噬血的病因讲起，着手对噬血相关新基因、新分类、新指标、新治疗几个方面进行了不吝分享。

鞠教授总结新观点：原发性噬血与继发性噬血的界限或不明确。原发性噬血发病为遗传因素占据主导地位，后天因素参与激发；继发性噬血由后天疾病、感染、免疫等因素主导发生，但患者也应具备相应遗传背景。

见微知著·血液罕见病篇·竺晓凡

先天性骨髓衰竭综合征是一组少见的遗传异质性疾病，以骨髓造血衰竭、先天畸形及易患肿瘤为主要特点，属于罕见遗传病。作为海思特此次儿童血液性疾病高峰论坛的特邀主持人及讲者，竺晓凡教授与我们分享了中国医院-儿童血液病诊疗中心在先天性骨髓衰竭综合征方面的诊治及管理经验。

竺晓凡教授指出，尽管部分先天性骨髓衰竭综合征具有相对特异的临床表现，诊治经验丰富的医生通过临床症状即可做出敏锐判断。但不同患者临床表现仍具有高度异质性，一般临床查体易忽略，造成误诊或漏诊。因此，无论范可尼贫血（FA）、先天性角化不良（DC）、斯格瓦曼综合征（SDS）或是先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）患者，基因检测结果都是临床诊断不可或缺的重要参考条件。

历久弥新·AML基因篇·郑胡镛于皎乐

郑胡镛教医院血液肿瘤中心，在全国白血病诊治与研究中一直走在前列，积累了丰富的先进经验。此次郑胡镛教授、于皎乐教授莅临海思特年度儿童血液性疾病高峰论坛，于皎乐教授向我们展示了CCLG-AML多中心研究的成果，郑胡镛教授进行总结性发言。

郑胡镛教授指出，此次BCH单中心45例67个基因检测（即海思特髓系67基因检测panel）结果展示只是一个良好的开端，未来借助基因检测技术的发展，急性髓系白血病（AML）的精准分层诊疗将会有更大的进展。

精益求精·海思特篇·陈忠

陈忠教授作为北京海思特医学检验实验室的首席医疗官，一直以来致力于恶性血液性疾病基因检测体系的构建，助力临床血液病诊疗。

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