4岁男童小宇患了进行性桥延性麻痹综合征，这是一种纯红细胞再生障碍性贫血。此前，这样罕见的病例在中国还没有发现和治愈的相关文献报道，全球只发现过两例，这很可能是中国首例。

通过基因筛查得知小宇的致病根源是：基因SLC52A2的变异。基因变异导致维生素B2代谢紊乱，维生素B2代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系统异常。

小宇出生于年6月，还没满月就被诊断为重度贫血，1岁时贫血加重，需定期输血；1岁3个月时可行走两三步，1月6个月后双腿肌肉大面积萎缩，发育停止，连站都无法站立了。父母带着他辗转各地求医。

小宇的妈妈谢女士说，他们找过湖南耒阳和东莞、医院，专家确诊是“纯红细胞再生障碍性贫血”。可吃了两年激素和化疗药物，还是得输血；药物治疗无效，接下来只能进行骨髓移植了。

饱受病痛折磨的小宇，小小的身体免疫力每况愈下，三天一小病，五天一大病，发烧、感冒、咳嗽、气喘、肺炎……接踵而来，住院、打针成了常态。看着儿子痛苦的样，妈妈谢女士常常以泪洗面。

为了给孩子治病，这几年他们前前后后花费了近20万元。那厚厚一叠、多张血液检验报告，记录下了他们一家艰难的历程。为了给孩子治病，原本就不富裕的打工之家，早已掏空家底、负债累累。

“骨髓移植术前术后的医疗费用可用天文数字来形容，这就像一座大山压在肩上。”谢女士说。但忍痛放弃吗？她和丈夫邓先生从未这样想过，他们做好了回湖南老家找亲戚筹钱做骨髓移植的思想准备。

年12月4日，命运的光芒照进了这个可怜的家。

为孩子做检查后，医院刘医生发现孩子腱反射弱或引不出，舌肌有震颤，眼球有震颤，医院确诊的纯红再障，他反复思考：“这个再障和发育倒退、肌无力、眼球震颤到底是同一个病引起的，还是本身就是两个病？”

12月8日小宇抽血进行了基因检测，寻找致病原因。

小宇之前医院治疗时做过基因检测，但检测的是贫血的基因，并没有发现异常。这次检测的是神经系统的基因。

一个多月后，基因检测报告来了。

针对孩子“肌张力减退，全面发育迟缓，运动发育迟缓”的症状，报告明确：“未发现临床表型高度相关且致病性证据充分的基因变异”。但报告在“其他可疑变异”中提出基因了SLC52A2。这个基因的变异可能导致“进行性桥延性麻痹综合征”。

拿到报告后，小宇的主治医生联系了当地儿科研究所、儿童遗传与感染性疾病重点实验室，医院的血液肿瘤科，查阅文献。这种病例资料很少，国内没有找到相关病例，只有国外报道过两例基因SLC52A2变异的病例。

基因检测报告上指明：这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾病，其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩，后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。该疾病是由核黄素代谢引起的，一些患者可能通过补充高剂量的维生素B2来缓解病情。

接下来小宇接受了维生素B2治疗。

早晚各1片维生素B2，5天过后，谢女士惊讶地发现，孩子呼吸有力了。一个月后，检测结果显示，小宇的红细胞指数神奇地上来了！

年3月22日，小宇的红细胞已经完全正常了，纯红细胞再生障碍性贫血消失了，再也不用输血了；而原本肌肉萎缩无法站立的孩子，也能站稳片刻，走两三步了，孩子一天比一天进步。

小宇过往艰难的4年终于结束。

小宇到目前为止已经吃了3个多月的维生素B2，总计近片，每片0.39元，花费不到元。小宇终生都得吃维生素B2，但这对小宇父母而言已经不成为负担，让孩子尽快地追赶上来，是他们的新目标。

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