不太常见的疾病middot四_卵巢囊肿费用

不太常见的疾病middot四

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自体显性遗传多囊性肾疾病

Autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD

病因学

此症患者大部分在40岁后才开始长出肾脏囊泡，在此之前可能没有任何症状，年纪越大，分布比率越高。常见家族中多人有此先天性遗传体质，任何年龄都可能发生。

发生率

为1/25,-1/40,，无性别与种族上之区分。

遗传模式

现已知为第16对染色体上(16p13.3)基因变异造成，为PKD1基因，占85%的案例，且易导致严重之疾病病程，平均肾衰竭约发生于53岁；另一突变基因为PKD2基因，位于第4对染色体上(4q21)，平均肾衰竭约发生于69岁，具有遗传性，患者的子女约有50%的机会遗传到异常基因，因此鼓励患者的亲属接受超声检查。

临床表现

双侧肾脏渐次出现许多个囊肿，当囊泡越来越多，越来越大时，可能会出现腰痛，血尿，尿路感染以及尿路结石，而引发高血压，最后大部分的肾脏组织均被囊肿佔据，肾脏明显变大，可能导致肾功能恶化，但此类多囊肾很少转变成恶性肿瘤。

在60岁前有50%的患者肾功能恶化至尿毒阶段，需接受洗肾，70岁前则有75%的患者需接受洗肾。患者除了肾脏之外，在肝脏、卵巢、胰脏、脾脏等器官也可能有囊肿出现。约25%患者可能合并心脏僧帽瓣脱垂；5-10%患者可能合并脑内血管瘤，脑内血管瘤若破裂则造成脑出血。

诊断

以目前医学之水准已经可以做到在症状发生前以影像学方式以早期诊断，其中包括腹部超音波、电脑断层扫描及核磁共振等等。尽管如此，基因诊断对于此症仍是非常重要的，尤其是在当影像学之诊断模稜两可无法确认诊断时，或对于没有家族史之患者，甚或是那些年轻患者之确诊，需要基因检查。

治疗

一般不须特别治疗，但必须定期追踪检查，早期处理并发症，避免肾衰竭的发生。患者通常是腰部胀痛来求诊而发现的，而囊肿一定要大于10公分才可用手检查得出来，所以使用超音波或经静脉肾盂摄影术的检查是必备的。目前尚无药物治疗，正朝基因治疗法研究。

治疗的重点在于有效的血压控制及採取低蛋白饮食，希望患者肾功能尽量不要恶化。若有合併感染或出血的情形，则需要针对症状积极加以治疗。有时囊肿太大，造成疼痛或压迫时，可进行引流或手术治疗，并可考虑对增大过速的囊肿，注射酒精防止其继续增大。

预后

目前并没有任何方法可以使患者的肾脏不再出现肾囊肿。成人多囊性肾疾病的预后，常取决于多囊肾是否进展至肾衰竭。多囊肾大致是无症状的，本身不会致命，但可因其并发症而致命，囊泡感染是少见的併发症，如尿路感染引起败血症，高血压引起心脏血管疾病，或肾衰竭。

若发现患者有发烧、腹痛现象则要针对可能感染的囊泡提高警觉。而患者家属须全员接受筛检，一旦发现是多囊肾患者，就必须定期追踪检查。

目前还没有症状出现的患者应经常进行尿液检查，每半年或一年做肾脏功能检查，平时应避免尿路感染，尤其高血压更是影响肾脏功能的一大元凶，患者通常都有高血压的症状，就更需要特别注意以免病情恶化。

我们每天会推送一个不太常见的疾病案例，希望可以丰富你的医学学习。