作者：

深圳迈瑞生物医疗电子股份有限公司体外诊断事业部何兵冰

深圳迈瑞生物医疗电子股份有限公司体外诊断事业部、美国罗斯威尔帕克综合癌症中心肿瘤外科黄华艺

AzizMAetal.BangladeshMedResCouncBull;42:-[1]

照片中的小男孩2岁9个月，孟加拉国人，出生时有双手拇指缺失，双腕屈肌畸形；后一直伴有全身无力、反复发烧和身体异常。男孩身材矮小，并伴有小头畸形和全身色素沉着。医院就诊后发现存在左肾和右侧睾丸缺失，通过基因检查明确了“范可尼贫血”的临床诊断。

范可尼贫血究竟是一种什么样的疾病，为什么会有如此严重的症状呢？

范可尼贫血（FanconiAnemia，FA）是一种罕见的常染色体隐形遗传疾病，以再生障碍性贫血、先天性发育畸形和癌症易发为主要特征。骨髓衰竭是病人产生血液系统异常的主要原因。

骨髓是人体重要的造血器官，负责制造血液系统的三系细胞，包括负责运输氧到身体各组织和器官的红细胞，对抗体内感染的白细胞,和有促进血液凝集和止血作用的血小板（图1）。